Existen enfermedades raras o poco frecuentes que sencillamente no tienen explicación, hay otras que a través del tiempo los científicos han podido conocer cómo se producen.

“Mi hija padece de la enfermedad Síndrome hemolítico urémica atípico (SHUA), que es una de las enfermedades denominadas no sólo como raras sino como ultra raras. Consiste en un desorden genético, que se expresa de manera que puede tener un resfrío común y desarrollar en ella una respuesta inmunológica tan violenta que pueden estar en 48 horas en riesgo vital o normalmente puede perder rápidamente su función renal”, comentó Miroslava Jadrievic, madre de Josefa Tejeda, la joven magallánica que a los cuatros años debió enfrentarse a un agresivo brote de SHUA que casi acaba con su vida.

Al lograr superar éste obstáculo, Josefa creció sana y sin mayores complicaciones, dejando a un lado aquel dramático episodio. Todo comenzó cuando Josefa tenías apenas cuatro años, ella siempre tenía asma cuando realizaba algún tipo de actividad física.

En ese momento presentó un resfrío muy fuerte que no extrañó a sus padres. Tras pasar los días, su madre se alarmó, ya que en aquel momento sus ojos se pusieron amarillos, allí pensó que era hepatitis o cualquier enfermedad relacionada.

En aquel momento decidió quedarse con su hija en el hospital y fue a buscar algunas cosas a la casa, “al regresar comencé a notar algo extraño, en su brazo había aparecido un  moretón negro producto del pinchazo para sacarle la muestra de sangre.

Los vómitos comenzaron a ser espesos y oscuros, la orina era roja y comenzó con diarrea negra. No había forma de detener la hemorragia digestiva que presentaba. No respondía a las medidas de contención más típicas, como administración de vitamina K”, explicó.

Tras estar por más de tres días en la UCI del Hospital Regional los doctores le comunicaron a Miroslava que su hija padecía del Síndrome hemolítico urémico atípico.

En aquel momento fue trasladada por aeroevacuacion a Santiago, porque necesitaba una diálisis, pues sus riñones no funcionaban.

“Cuando se pudo iniciar la diálisis peritoneal, comenzó al fin un periodo de cierta calma. Al poco tiempo pudieron llevarla a una habitación común, lo que alivió mucho la tensión, pues pude quedarme con ella todas las noches”.

Los médicos etiquetaron su Síndrome hemolítico urémico (SHU) como atípico, principalmente porque no fue posible determinar el desencadenante infeccioso que produjo todo.

Gastos

Durante el largo tiempo como portadora de la enfermedad, Josefa ha recaído en varias ocasiones, la última vez fue en el año 2015, cuando nuevamente tuvieron que ir a Santiago para que le realizaran una diálisis. Esto ha sido un proceso difícil tanto para Josefa como para su madre.

Para costear el medicamento de su hija ella tiene la ayuda de su isapre, pues éste cuesta aproximadamente 40 millones de pesos, esto sin costear los exámenes y algunos medicamentos que ella debe suministrarse.

“El medicamento que toma mi hija es biológico, su nombre comercial es Soliris, conocido como ‘el medicamento más caro del mundo’, se hablaba de que costaba en torno de un millón de dólares al año, la verdad yo creo que esa cifra ha ido disminuyendo, tengo entendido que el tratamiento de ella está alrededor de cuarenta millones de pesos mensuales, sólo contando el medicamento, sin considerar que ya parte de su tratamiento, que es de por vida, tiene otros medicamentos, contando los controles médicos que se tiene que realizar en Santiago cada ciertos meses, afortunadamente las hospitalizaciones no han ocurrido en los próximos años”, explicó.

Miroslava explicó que “sin contar la ayuda de la isapre, al mes puedo gastar un millón de pesos en algunos medicamentos, este costo se eleva cada tres meses, porque debemos ir a Santiago a realizarle sus exámenes, y el traslado y alojamiento es costoso, podemos hablar de que al año salen 10 millones de pesos de mi bolsillo”.

Genetistas

Miroslava Jadrievic añadió que “sería muy importante contar con un genetista, porque casi todas las enfermedades raras hoy en día se sabe que tienen orden genético, entonces un buen diagnóstico pasa por una buena evaluación de un genetista, la otra dificultad son los exámenes, como son exámenes de orden genético, muchos no se generan en Chile, hay exámenes que cuestan 1 millón de pesos, es una locura”, sentenció.