El pasado 12 de diciembre, el estudiante Jorge Torres Almonacid rindió con éxito su examen de grado del Magíster en Bioinformática de la Universidad de Magallanes (UMAG), presentando una investigación que abre nuevas posibilidades para el diagnóstico y tratamiento de la leucemia linfocítica crónica (LLC) en Chile.
Su tesis, titulada “Bioinformatics pipeline design for analysis of chronic lymphocytic leukemia B-cell receptors repertoire”, propone el diseño de un flujo de trabajo bioinformático que permite analizar el repertorio de receptores de células B, entregando información clave para proyectar la evolución de la enfermedad y definir el tratamiento más adecuado para cada paciente.
El estudio se basa en el uso de secuenciación genética mediante una tecnología relativamente económica y fácil de implementar, incluso en laboratorios de menor escala, lo que permitiría descentralizar el acceso a exámenes de alta complejidad y evitar traslados a grandes centros urbanos.
“Para pacientes de Punta Arenas, por ejemplo, podrían realizar este examen en la misma región, sin depender de laboratorios en Santiago”, señaló Torres, destacando el impacto social directo de su investigación.
El trabajo fue desarrollado bajo la guía del Dr. Marcelo Navarrete Signorile y forma parte de un proyecto financiado con fondos ministeriales, orientado al desarrollo y patentamiento de un kit de identificación genética. El director académico del Magíster en Bioinformática, Roberto Uribe, explicó que la tesis constituye un componente central del proyecto, cuyo objetivo es licenciar esta tecnología a una empresa y aplicarla en pacientes reales a través de centros médicos asociados.
Este kit permitiría reducir el estrés de los pacientes, al disminuir la frecuencia de exámenes y controles médicos, ya que el análisis genético posibilita determinar con mayor precisión el estado de la enfermedad.
Desde el ámbito clínico, el Dr. Marcelo Navarrete destacó que este desarrollo llena un vacío relevante en el país, considerando que hasta hace poco ningún laboratorio en Chile realizaba este tipo de examen debido a la complejidad tecnológica requerida. La automatización del proceso permitiría definir tratamientos más efectivos, evitar procedimientos innecesarios y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
En Punta Arenas se detectan entre 8 y 10 nuevos casos de leucemia linfocítica crónica al año, quienes podrían beneficiarse directamente de esta herramienta, accediendo a diagnóstico avanzado sin salir de la región.
La Comisión Evaluadora estuvo integrada por el Dr. David Medina-Ortiz, el Dr. Jorge González Puelma y el Dr. Gonzalo Acevedo, quienes aprobaron el examen de grado del nuevo magíster en Bioinformática de la UMAG, destacando el aporte científico y aplicado de la investigación.