“Estamos luchando por ganar un espacio, las enfermedades raras no las cubre el Auge y no hay cifras oficiales de cuántas hay. Necesitamos que el Estado se haga cargo de manera urgente, hay costos millonarios de enfermedades que ni las familias más pudientes pueden solventar”. dice de entrada Miriam Trujillo, Presidenta de la agrupación “El Derecho a Vivir”.
El 10 de marzo cumplen un año de vida y el jueves pasado tuvieron su primera reunión con autoridades de salud. Se sienten parte de los “Indignados” del mundo y se suman a los dichos del intelectual Stéphane Herssel, que murió hace pocos días (ver recuadro).
Trujillo asegura que esperan con ansias la promulgación de una ley especial que permita a los pacientes financiar sus terapias, “muchas vidas podrían salvarse, hay al menos en todo el país 20 patologías que no están en el Auge”, precisa.
Las principales enfermedades son provocadas por deficiencias enzimáticas y, si no son tratadas a tiempo, ocasionan la muerte a temprana edad.
En el caso de Magallanes algunas personas padecen la enfermedad de Pompe, el mal de Chiari, Escleorosis lateral, Siringomielia Cervical, Impresión Basilar, Malformación Base Cráneo, entre otras. Cada una tiene su particularidad, un rostro y una familia que sufre… en este número no quisieron mostrarse, para evitar estigmatización, explica Trujillo.
Las enfermedades llamadas raras, aparecen de repente, no miran estratos sociales y tienen un alto impacto porque son progresivas, generan distintos tipos de discapacidad y generalmente terminan con la muerte de la persona. ¿Cuántos la padecen? No hay cifras oficiales en Magallanes, tampoco en el país. Pero son familias que llevan el sufrimiento a cuestas y sortean, en algunos casos, tratamientos millonarios, con apoyos de amigos, y la voluntad de distintos servicios de salud que con más ingenio que facultades, colaboran con aminorar en parte los costos. Hace diez años que reposa en trámite un proyecto de Ley que podría aplacar el valor de los procedimientos clínicos, mientras tanto las enfermedades siguen impactando a las familias y a los enfermos.
“La reunión que tuvimos fue muy positivo, hay compromiso al menos de apoyarnos. En un próximo encuentro necesitamos que los parlamentarios lleguen, los vamos a invitar para que conozcan una realidad escondida”, señala la presidenta de la agrupación.
Asegura que tenemos mucho que aprender de otros países, “Argentina nos lleva una delantera enorme, ellos ya tienen Ley de Enfermedades Raras y eso es un alivio para muchas familias”.
Por su parte, el médico cirujano, neurólogo infantil y director del Centro de Diagnóstico del INTA de la Universidad de Chile, Juan Francisco Cabello, se refiere a las dificultades en Chile respecto de las enfermedades raras y poco frecuentes, en una entrevista a radio Cooperativa. El profesional es un referente para la organización magallánica que lo cita.
El médico indica que las principales enfermedades son provocadas por deficiencias enzimáticas y, si no son tratadas a tiempo, ocasionan la muerte a temprana edad.
Asegura que en muchos casos hay “poco conocimiento científico y hay pocos médicos que se encarguen de estos pacientes, el impacto es mucho mayor”.
De hecho, los pacientes que sufren estas enfermedades tienen que usar las denominadas “drogas huérfanas”, ya que no son de producción masiva y son de difícil acceso.
Por lo mismo, urge una ley en Chile que permita dos elementos claves: “Primero, la más urgente probablemente, tratar a estos pacientes con terapias específicas; y, segundo, cómo hacernos cargos de la gran masa de pacientes que no tengan terapias específicas, pero requieran de atención de salud”.
Cabello dijo que antes de definir enfermedades, “hay que diferenciar las que cuentan con una terapia específica y la que no tienen, pero que requieren una legislación que permita derivaciones y diagnósticos adecuados”.
El profesional aseveró que en Chile no existe un registro nacional de enfermedades raras, entonces “hoy no podemos decir que sabemos cuántos enfermedades hay en Chile” y que hay varios de estos pacientes “que están dando vueltas sin diagnóstico. Estos temas deben ser cubiertos por la ley”.
Sobre estas enfermedades, “desde su definición las enfermedades raras y poco frecuentes inician la controversia, porque la definición puede ser exclusivamente por un criterio de número, o sea, cuántos pacientes por una cantidad de población o por número de recién nacidos en un año”, indicó.
“La definición que cada país escoge tiene un criterio economicista, referido a cuántas enfermedades de éstas nos vamos a hacer cargo como país”, concluyó