Comúnmente, los seres humanos nacen con 23 pares de cromosomas, es decir, con un total de 46 en cada célula. Las personas con síndrome de Down tienen tres copias del cromosoma 21, en lugar de dos. Investigadores de la Universidad de Massachusetts, Estados Unidos anunciaron avances respecto a una técnica que podría trabajar sobre alteraciones genéticas relacionadas con el síndrome de Down. El estudio, publicado en la prestigiosa revista Nature, supone un revolucionario avance en el desarrollo de tratamientos, basados en genética, que puedan llegar a corregir algunos tipos de desórdenes genéticos.
Comúnmente, los seres humanos nacen con 23 pares de cromosomas, es decir, con un total de 46 en cada célula. Las personas con síndrome de Down tienen tres copias del cromosoma 21, en lugar de dos. El material genético adicional puede relacionarse con una mayor probabilidad de contraer ciertas patologías, como un inicio temprano de Alzheimer, un mayor riesgo de afecciones de la sangre y órganos vitales, y defectos cardiovasculares.
Si bien todavía se encuentra la investigación en una fase preliminar, donde se ha trabajado con células madre de una persona adulta con síndrome de Down, la inserción dentro del genoma humano de un único gen, llamado XIST, podría trabajar sobre la “trisomía” del par 21, disminuyendo su expresión, abriendo la posibilidad para que en el largo plazo pudieran desarrollarse técnicas tendientes a mejorar la calidad de vida de las personas con síndrome de Down.
“La investigación significa que tenemos una nueva forma de estudiar las bases celulares para el síndrome de Down. Esto podría ayudar a identificar fármacos para el trastorno”, dijo a la BBC Jeanne Lawrence, líder del equipo científico.
El síndrome de Down no es una enfermedad ni padecimiento, por lo que como condición no requiere de, ni puede tener cura ni tratamiento. Es la primera causa genética de discapacidad intelectual del mundo, y la mayoría de las personas que lo tienen desarrollan algunos problemas de salud asociados. Sus causas son desconocidas. Cualquier pareja puede tener un hijo con síndrome de Down. Uno de cada mil niños nace con este síndrome.